肿瘤基因检测 · BRCA/HRD
单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究服务信息
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及邻近剪接区域进行深度测序，检测胚系致病变异。检测覆盖BRCA1基因的NM_007294.4和BRCA2基因的NM_000059.3转录本，可精准识别包括点突变、小片段插入缺失在内的多种变异类型。技术基于NGS平台，通过靶向捕获与测序，实现高灵敏度和高特异性的变异检出。
¥2700参考价格
10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀。建议在采样后72小时内，于2-8°C条件下冷链运输至实验室。若无法及时寄送，可暂时-20°C以下冷冻保存，避免反复冻融。
适用人群
适用于有个人或家族史提示遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征风险的个体。具体包括：乳腺癌发病年龄较早（≤45岁）、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、男性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌患者；以及有上述癌症家族史的健康家庭成员，用于风险评估与遗传咨询。
临床应用
该检测主要用于评估个体遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的发病风险，为高风险人群的早期筛查与管理提供分子依据。检测结果可指导临床决策，如对携带致病突变的健康个体制定个性化监测方案；对于已患癌的患者，结果可用于评估对PARP抑制剂靶向治疗的敏感性，辅助治疗选择。同时，可为家族成员提供遗传咨询和级联检测的依据。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。